Remettre en ordre les pratiques croissantes de séquençage génétique, liées à la diminution de leur coût et aux progrès de la génomique : voilà un nouveau domaine de régulation pour les pouvoirs publics. Les potentialités sont infinies pour la santé humaine. Une fois la maladie identifiée via les tests, l’accès aux progrès thérapeutiques devient possible. Mais l’arrivée de ces tests sur le marché posent aussi de multiples problèmes liés à l’insuffisance des connaissances et les difficultés d’interprétation. Le génome humain reste en grande partie un mystère et de nombreux variants ont une signification inconnue.
Elargir l’accès aux tests ou bien au contraire les restreindre, les arguments varient en fonction des types de séquençages. Quelques pistes de réflexion à ce sujet :

1) Les séquençages effectués à la demande de particuliers (DTC : Direct To Consumer). Ces tests sont interdits en France en raison des difficultés et des incertitudes dans l’interprétation. Ils ont déjà été pratiqués par plus de 12 millions de personnes aux Etats-Unis (1). La société 23andme, leader de ce marché, vient d’obtenir des autorités américaines en mars 2018 l’autorisation de commercialiser, pour 199 dollars, un nouveau test de dépistage de trois mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 prédisposant à cancer du sein. Des médecins et chercheurs mettent en garde contre ces pratiques « It is difficult to balance individual autonomy, industry innovation, and clinical utility when it comes to tests designed to identify genetic conditions that put individuals at increased lifetime risk of potentially preventable diseases over longer time horizons. There should be a reasonable and achievable middle ground. Even though there are reasons to be optimistic about the prospects of this new era in genetic testing, there also are reasons to be concerned that the recent FDA action—through false reassurance or targeting an inappropriate population—may not improve and possibly could worsen health outcomes for the patients 23andMe seeks to empower » (2).

2) Le séquençage pré-conceptionnel. Dans quelle mesure faut-il élargir le dépistage pré-conceptionnel afin d’identifier les risques de transmission de maladies génétiques avant de mettre au monde un enfant ? Pour les maladies incurables « l’arrivée d’un enfant malade dans une famille est aujourd’hui considérée comme une erreur médicale » constatait Arnold Munich, professeur de génétique pédiatrique à Hôpital Necker-Enfants malades de Paris le 16 mars dernier devant la Commission des affaires sociales de l’Assemblée nationale. Les tests sont aujourd’hui en France réservés aux couples à risque lorsqu’un apparenté est concerné par une maladie génétique. « Ne peut-on pas aujourd’hui avoir une vision moins restrictive des tests et ne pas les réserver seulement aux apparentés à risque mais à un plus grand nombre de citoyens ?» sur une base de volontariat, pour certaines maladies incurables et dans un environnement médical strictement formé à cet effet interrogeait encore Arnold Munnich.

3) Le séquençage prénatal. Aux Etats-Unis Antonio Regalado, journaliste de la MIT Review, alertait récemment sur l’admissibilité de publicités effectuées via des chatbots sur Twitter, pour la vente de tests génétiques sur sang maternel, NIPT « Several bots joined Twitter this month to promote the @Roche prenatal NIPT test called #harmony. Finds Down Syndrome. First time I see bots promoting medical genetic testing” (4).

4) Le séquençage des nouveaux-nés. Tous les nouveaux nés doivent-ils avoir leur génome séquencé ? se demandent Eric Parens et Josephine Johnston, chercheurs au Hasting Center aux Etats-Unis: « newborn babies are screened for between 29 and 60 conditions (programs vary by state). But WGA would significantly increase the number of conditions screened for, as well as expand the type of information revealed, including the risk of late-onset disorders, incidental information of potential benefit to the health of parents or other family members, findings pertinent to the parents’ reproductive decision-making, and genetic variants whose significance is unknown” (3).

(1) https://www.technologyreview.com/s/611038/investigators-searched-a-million-peoples-dna-to-find-golden-state-serial-killer/
(2) Gill J, Obley AJ, Prasad V. Direct-to-Consumer Genetic TestingThe Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing. JAMA. Published online May 18, 2018. doi:10.1001/jama.2018.5330
(3) https://www.thehastingscenter.org/who-we-are/our-research/current-projects/sequencing-of-newborn-blood-spot-dna-to-improve-and-expand-newborn-screening/

(4) https://twitter.com/antonioregalado/status/997473657051021313