Entre dépistage et diagnostic, quelles sont les finalités et les enjeux des programmes de séquençage génétique des nouveaux-nés ? Une première conférence internationale, dédiée à ces pratiques émergentes, se tiendra à Boston les 5 et 6 octobre prochains. 

Si le diagnostic – qui vise une personne ou un groupe de personne à risque –  semble admissible d’emblée en tant que pratique médicale, de nouvelles pratiques de dépistage – qui visent à détecter des symptômes chez des personnes en bonne santé (ou sans symptômes) – posent davantage de problèmes … La question se concentre dans l’établissement des frontières d’une médecine de plus en plus préventive, et son cortège de problèmes quasi-insolubles : l’intérêt pour les patients de la détection de pathologies incurables, la non prédictibilité de l’évolution des maladies, les impacts sur la découverte de maladies par les apparentés …”Doctors and scientists have long predicted that newborn sequencing would one day become a routine health check at birth, offering parents early guidance on care that is tailored to their child … the adoption of newborn sequencing to detect rare genetic diseases and other disorders in neonates, from technical considerations to operational challenges, ethical concerns, and the implications for long-term clinical care,  and will provide ample networking opportunities with experts from national genomics programs, key research institutes, rare disease experts, and industry executives“.t