Passer du dépistage de certaines maladies au séquençage complet des nouveaux-nés : les autorités de santé britanniques (Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/) entendent organiser un dialogue avec le grand public pour présenter et débattre des enjeux d’une extension de telles pratiques, et des interrogations morales qui pourraient résulter d’une banalisation.
En France en 2017, selon l’agence de biomédecine(1), 496 584 personnes ont bénéficié d’un “examen génétique constitutionnelle” (+10 % par rapport à 2016) : “La génétique postnatale recouvre la génétique qui étudie l’ADN de la personne au niveau des molécules, et la cytogénétique qui étudie l’ADN au niveau des chromosomes. Elle est pratiquée dans trois situations différentes : le diagnostic de maladies génétiques ; l’identification de facteurs de risque génétique qui pourraient avoir un impact sur la santé de la personne ou détermineraient une prise en charge thérapeutique ; la détection porteurs sains dans le cadre d’un conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance“.
1 – Un examen de génétique constitutionnelle postnatale consiste à analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal. Cette analyse a pour objet (Article R. 1131-1 du code de la santé publique) :
- Soit de poser, de confirmer ou d’infirmer le diagnostic d’une maladie à caractère génétique chez une personne ;
- Soit de rechercher les caractéristiques d’un ou plusieurs gènes susceptibles d’être à l’origine du développement d’une maladie chez une personne ou les membres de sa famille potentiellement concernés ;
- Soit d’adapter la prise en charge médicale d’une personne selon ses caractéristiques génétiques.
https://www.agence-biomedecine.fr/annexes/bilan2017/donnees/diag-post/01-genetique/synthese.htm
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