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Séquençage des nouveaux-nés : les enjeux

Passer du dépistage de certaines maladies au séquençage complet des nouveaux-nés : les autorités de santé britanniques (Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/) entendent organiser un dialogue avec le grand public pour présenter et débattre des enjeux d’une extension de telles pratiques, et des interrogations morales qui pourraient résulter d’une banalisation. 

En France en 2017, selon l’agence de biomédecine(1), 496 584 personnes ont bénéficié d’un “examen génétique constitutionnelle” (+10 % par rapport à 2016) : “La génétique postnatale recouvre la génétique qui étudie l’ADN de la personne au niveau des molécules, et la cytogénétique qui étudie l’ADN au niveau des chromosomes. Elle est pratiquée dans trois situations différentes : le diagnostic de maladies génétiques ; l’identification de facteurs de risque génétique qui pourraient avoir un impact sur la santé de la personne ou détermineraient une prise en charge thérapeutique ; la détection porteurs sains dans le cadre d’un conseil génétique sur les risques de transmission à la descendance“.

New public dialogue finds support for the use of whole genome sequencing in newborn screening – providing that the right safeguards and resources are in place

1 – Un examen de génétique constitutionnelle postnatale consiste à analyser les caractéristiques génétiques héritées ou acquises à un stade précoce du développement prénatal. Cette analyse a pour objet (Article R. 1131-1 du code de la santé publique) :

https://www.agence-biomedecine.fr/annexes/bilan2017/donnees/diag-post/01-genetique/synthese.htm

 

 

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