Des tests génétiques prédictifs pour la santé/bien-être, visant en particuliers le diabète de type 2, l’endurance sportive, la probabilité de dépression et encore d’autres traits, sont en vente libre aux Etats-Unis, et en ligne, indépendamment de toute consultation médicale.
Ces tests de scores polygéniques ambitionnent d’identifier, à partir d’un séquençage génétique, la probabilité d’un individu de développer une maladie ou un trait polygénique, au sein du groupe de population étudié. Jacob Sherkow, auteur de l’article “Regulating direct-to-consumer polygenic scores“, résumé dans l’extrait ci-dessous (1), professeur de droit à l’Université de l’Illinois, critique le vide juridique et l’absence de contrôle de la FDA (Food and Drugs Administration), aux Etats-Unis, pour certains tests de scores polygéniques, qualifiés de produits de bien-être, qui posent des problèmes relatives à leur interprétation, leur pertinence et leur utilité :
“Recently, polygenic risk scores (PGSs)—genome-wide measures of individuals’ genetic propensities—have come to consumers. PGSs are now directly available to individuals to assess type 2 diabetes risk, measure elite athletic endurance, and determine the likelihood of depression, among other traits, without a health care clinician serving as an intermediary. These PGSs are available to consumers both through typical direct-to-consumer (DTC) genetic tests, where the consumer provides a genetic sample to be sequenced and analyzed by a company or as pure software, where consumers upload their previously sequenced genetic data to be analyzed. Although the US Food and Drug Administration (FDA) actively regulates DTCs, many DTC-PGSs evade regulatory scrutiny as general wellness products or unregulated software over which the FDA declines to exercise enforcement. This is problematic because the potential harms from these tests are much the same harms as those posed by traditional DTCs (ie, DTC without PGS): harms to consumer health stemming from misunderstandings of the tests’ accuracy or utility. This new paradigm of software-based, wellness DTC-PGSs and their attendant regulatory difficulties counsels for better regulatory scrutiny of these products“.
Un score polygénique ou (GPS, genome-wide polygenic score) est “calculé en faisant la somme des « allèles de risque » détectés dans le profil génétique de la personne, chacun des termes étant affecté d’un coefficient qui reflète la force de son association avec la maladie et donc l’intensité du risque qui lui est associé. L’établissement de la formule du GPS pour une affection donnée repose sur l’analyse des profils génétiques au sein d’une grande population comportant individus affectés et témoins ; il comprend le choix des locus (des SNP, single nucleotide polymorphism) qui en feront partie et l’ajustement des coefficients qui leur seront affectés. En pratique, le calcul des GPS est fondé sur l’analyse de grandes banques de données comme la UK Biobank [3] qui répertorient les profils génétiques et les données phénotypiques de centaines de milliers de personnes. Une fois la formule du score polygénique établie, on peut l’appliquer au profil de SNP obtenu pour une personne donnée afin d’estimer son risque génétique pour l’affection en cause – pour autant qu’elle appartienne à une population similaire à celle qui a servi à établir la formule. L’importance de ces scores polygéniques est qu’ils permettent une évaluation du risque pour des affections complexes dont la composante génétique implique de nombreux gènes – ce qui est le cas de la plupart des maladies fréquentes” (2).
Le débat à la fois sur la valeur prédictive des scores polygéniques grand public et sur les conditions de leur utilisation semble prendre de l’ampleur. Les tests de score génétiques sont déjà largement utilisés pour les choix d’embryons au cours d’une fécondation in vitro et dans le domaine médical, notamment en cancérologie.
1 – “Regulating Direct-to-Consumer Polygenic Risk Scores,
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