” Inné ou acquis? impact de la génétique sur la diversité biologique et les maladies” : une série de 5 séances au Collège de France, sous la direction de Lluis Quintana-Murci, est désormais disponible en ligne et permet de faire le point sur les développements les plus récents dans le domaine de la génomique. https://www.college-de-france.fr/fr/agenda/cours/inne-ou-acquis-impact-de-la-genetique-sur-la-diversite-biologique-et-les-maladies/au-dela-de-la-genetique-interactions-entre-genes-et-environnement`

1. Héritabilité : des lois de Mendel à la théorie omnigénique, avec Dominique Stoppa-Lyonnet.
2. Diversité génétique : du projet Génome humain à l’ère des milliers de génome, avec Amélie Bonnefond. 
3. Causes génétiques des traits et des maladies monogéniques, avec Jaques Fellay. 
4. Architecture génétique des traits et des maladies polygéniques, avec Thomas Bourgeron.
5. Au-delà de la génétique : interactions entre gènes et environnement, avec Alexandre Reymond. 

 L. Quintana Murci explique à quel point les nouvelles compréhensions de la diversité génétique sont importantes pour la génétique médicale. Une distinction est aujourd’hui effectuée entre : 

• Les maladies monogéniques, avec un seul gène impliqué comme par exemple la mucoviscidose ou la drépanocytose. Une mutation (changement dans la séquence de l’ADN) dans un gène cause alors la maladie.
• Les traits ou maladies oligogéniques, avec une vingtaine de gènes impliqués, comme la pigmentation de la peau ou des cancers héréditaires,
• Les maladies polygéniques, avec des centaines ou des milliers de gènes impliqués, comme la taille, le diabète de type 2, la maladie de Crohn,
•  Les maladies omnigéniques pour lesquels la plupart des gènes sont impliqués, comme la schizophrénie, l’autisme.

A l’occasion de la dernière séance, L. Quintana-Murci examine, au delà de l’architecture génétique,  la manière dont les facteurs génétiques et environnementaux interagissent et sont à l’origine de risques accrus de certaines maladies. L’effet de la génétique n’est pas la même dans des environnements différents. Le concept d’exposome recouvre l’ensemble des facteurs environnementaux : exposition virales, exposition à des substances chimiques, tabagisme, alimentation, température ambiante, humidité, exposition au bruit, âge, sexe, facteurs sociaux et psycho-sociaux …. Introduit en 2005, le concept porte sur l’ensemble des expositions à des facteurs environnementaux pour un organisme, depuis la conception jusqu’a la fin de la vie, y compris in utero. Ces expositions sont susceptibles de moduler l’effet du génome sur une maladie ou sur des traits comme la taille ou le poids.