Après le lancement en juillet dernier de SeqOIA à l’Institut Gustave Roussy pour l’Ile de France, la seconde plate forme nationale de séquençage génétique très haut débit, Auragen, sera disponible pour le diagnostic génétique des patients de la Région Rhône-Alpes. L’objectif : le séquençage de quelques 18 000 échantillons  par an dès 2019.

Ces deux plates formes sont les premières d’une série de 12 qui doivent voir le jour dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025, au cours des 10 prochaines années. L’objectif de la médecine génomique rappelle Vincent Augusto, chercheur en génie industriel à l’école des Mines Saint Etienne dans le journal IM’Tech du 31 octobre 2017 (2) est le suivant “certaines maladies sont dues à des modifications du code génétique encore incomprises. C’est le cas de plusieurs formes de cancer, ou d’autres pathologies rares. Pour soigner les patients atteints de ces maladies, il est nécessaire de comprendre les altérations génétiques et de déterminer les différences avec les gènes d’une personne saine. L’idée de la génomique est donc de pouvoir séquencer le génome — l’ensemble des gènes — des patients pour comprendre leurs maladies et personnaliser ainsi le diagnostic et le traitement“.

Le projet rassemble les CHU de Lyon, Grenoble, Saint-Étienne et Clermont-Ferrand, deux centres de cancérologie et des centres de recherche, dont Mines Saint-Étienne.  Séquencer, centraliser et délivrer les échantillons aux médecins le plus efficacement possible, avec le plus gros débit et le moins de coûts possible, voilà l’objectif du projet. La réunion de plusieurs acteurs institutionnel répond à des impératifs : “certaines start-up proposent des séquençages pour quelques milliers d’euros. Pour fournir ce service dans le cadre du parcours de santé d’un patient, il faut pouvoir réduire ce coût en industrialisant les procédés. C’est le but du projet Auragen.“

Le plan France génomique 2025 a été élaboré en 2016 afin, de répondre aux objectifs suivants (1):

• “Un enjeu de santé publique en permettant à un nombre substantiel de patients de bénéficier grâce séquençage de leur génome d’une prise en charge diagnostic, pronostic et thérapeutique personnalisée.
• Un enjeu scientifique et clinique visant à renforcer la chaîne translationnelle allant de l’exploration moléculaire des pathologies jusqu’au énéfice thérapeutique du patient en passant par la constitution et l’appariement de bases de données hétérogènes et multiples qu’il s‘agisse de données biologiques, cliniques voire environnementales.
• Un enjeu technologique à travers la convergence indispensable entre les sciences numériques et les sciences de la vie et de la santé qu’exige cette approche. La capacité à acquérir, stocker, distribuer, interpréter et adresser ces données massives est au cœur de cette convergence qui verra émerger une filière en sciences du calcul et des données en biologie.
• Un enjeu économique à la fois en termes d’efficience et de cout pour notre système de soin (diminution du nombre de bilans inadaptés, imprécis et onéreux, réduction des délais d’analyse, suppression ou limitation de médicaments inutiles, élimination de certains effets secondaires handicapants, gain d’années de vie) mais également d’opportunité de développer une nouvelle filière industrielle sources d’innovation en santé, de croissance et d’emplois”

Auragen : un projet pour concrétiser les espoirs de la médecine génomique

(1) Le plan France Médecine Génomique 2025  : https://www.inserm.fr/actualites/rubriques/actualites-evenements/plan-france-medecine-genomique-2025